Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки мкб 10

Изменения в ретинальном сосудистом рисунке

Ретинальные:

  • микроаневризмы
  • неоваскуляризация
  • периваскулит
  • варикоз
  • сосудистые футляры
  • васкулит

Ретинопатия:

  • БДУ
  • фоновая БДУ
  • Коутса
  • экссудативная
  • гипертензивная

Исключена: пролиферативная витреоретинопатия с отслойкой сетчатки (H33.4)

Друзы (дегенеративные) макулы

Старческая дегенерация макулы (атрофическая) (экссудативная)

При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Дегенерация сетчатки:

  • БДУ
  • решетчатая
  • микрокистозная
  • палисадная
  • напоминающая по внешнему виду булыжную мостовую
  • ретикулярная

Исключена: с ретинальным разрывом (H33.3)

Дистрофия:

  • ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточноподобная)
  • тапеторетинальная
  • витреоретинальная

Центральная серозная хориоретинопатия

Отслойка ретинального пигментного эпителия

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

— код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

источник

Изменения в ретинальном сосудистом рисунке

Ретинальные:

  • микроаневризмы
  • неоваскуляризация
  • периваскулит
  • варикоз
  • сосудистые футляры
  • васкулит

Ретинопатия:

  • БДУ
  • фоновая БДУ
  • Коутса
  • экссудативная
  • гипертензивная

Исключена: пролиферативная витреоретинопатия с отслойкой сетчатки (H33.4)

Друзы (дегенеративные) макулы

Старческая дегенерация макулы (атрофическая) (экссудативная)

При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Дегенерация сетчатки:

  • БДУ
  • решетчатая
  • микрокистозная
  • палисадная
  • напоминающая по внешнему виду булыжную мостовую
  • ретикулярная

Исключена: с ретинальным разрывом (H33.3)

Дистрофия:

  • ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточноподобная)
  • тапеторетинальная
  • витреоретинальная

Центральная серозная хориоретинопатия

Отслойка ретинального пигментного эпителия

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2017, 2018, 2022 году.

источник

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом. Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация. В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки. Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки. На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов. Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота). В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм. Подробнее о зрении и качестве жизни при дальтонизме →

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя аутосомно-рецесивная.Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • Аутосомно-доминантная.Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Возможные симптомы дистрофий сетчатки:

  • тоннельное зрение – сильное сужение полей зрения, при котором человек видит окружающих мир будто сквозь трубу;
  • гемералопия или никталопия – заметные трудности при рассмотрении предметов в сумерках или полная неспособность видеть в условиях плохой освещенности;
  • ухудшение дневного зрения – человек плохо видит днем, однако в сумерках хорошо различает очертания предметов;
  • снижение остроты зрения – проявляется ухудшением зрения как вдаль, так и на близких расстояниях;
  • дефекты в поле зрения (скотомы) – больной описывает их как черные, белые или цветные пятна перед глазами.

У человека с пигментным ретинитом может появляться один или сразу несколько из перечисленных симптомов. Примечательно, что у разных людей болезнь протекает по-разному. Например, у одного больного может наблюдаться центральная скотома и снижение остроты зрения, а у другого – только незначительное ухудшение периферического зрения, которое он сам долгое время не замечает.

Лечением тапеторетинальных абиотрофий сетчатки занимается врач-офтальмолог. Именно к этому специалисту следует обращаться при появлении тревожных симптомов. В случае подтверждения диагноза больной подлежит диспансеризации.

Это значит, что ему понадобится регулярно навещать офтальмолога для периодических осмотров. При необходимости окулист может отправить человека на консультацию к терапевту или другим специалистам.

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование. Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия. Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа. Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед). Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки. Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

  • отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
  • сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
  • выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Наиболее тяжелым осложнением абиотрофии является полная слепота. У некоторых людей с данной патологией развивается макулярная дегенерация, глаукома, катаракта или другие заболевания.

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

Автор: Алина Лопушняк, врач-офтальмолог,
специально для Okulist.pro

источник

Пигментная дегенерация сетчатки глаза (абиотрофия, пигментный ретинит) представляет собой редкую патологию органов зрения, встречающуюся в одном случае из 5 тысяч.

Она связана с нарушением функций клеток, которые отвечают за периферическое зрение и способность видеть в условиях плохого освещения.

Пигментная дегенерация отличается медленным течением и может привести к полной слепоте.

Основной фактор, вызывающий развитие заболевания, — наследственные мутации генов, которые отвечают за питание и жизнедеятельность сетчатки. Из-за врожденных аномалий нарушается синтез специфических белков, что отрицательно сказывается на состоянии клеток органов зрения. Наследование патологических генов может проходить по-разному.

Симптомы заболевания часто обнаруживаются в детстве, но в некоторых случаях развиваются медленно, на протяжении нескольких десятков лет, из-за чего недуг диагностируют в преклонном возрасте.

В число признаков пигментной дегенерации сетчатки входят:

  • снижение качества зрения в условиях слабого освещения, причем плохо видят сразу оба глаза;
  • нарушение ориентации в пространстве при наступлении сумерек (ночная слепота);
  • уменьшение границ периферического зрения, которое со временем прогрессирует;
  • быстрая утомляемость глаз;
  • на поздних этапах наблюдается кратковременное улучшение, а потом резкое снижение остроты зрения и восприятия цветов.

Заболевание было описано еще в 1857 году, позже ему был присвоен код Н35.5 в Международной Классификации Болезней.

Важно! Заболевание отличается большой вариабельностью развития и симптомов, поэтому у некоторых больных поражаются оба глаза, а у других — один или отдельные сегменты сетчатки.

Патологический процесс при пигментной дегенерации затрагивает палочки и колбочки — рецепторные клетки, располагающиеся по краям и в центре сетчатки. Они отвечают за периферическое и цветовое зрение, а также за его остроту. При развитии недуга слои сетчатки, где находятся рецепторы, постепенно разрушаются.

Человек плохо видит в сумерках, спотыкается и натыкается на предметы, после чего у пациента происходит сужение границ зрения.

Обычно прогрессирование пигментной абиотрофии происходит медленно, но при некоторых изменениях в организме (например, при беременности) патология начинает развиваться быстрее.

В зависимости от особенностей клинического течения и проявлений, пигментная абиотрофия имеет несколько форм, причем каждая из них требует соответствующего лечения.

Механизм развития болезни связан с поражением пигментного слоя сетчатки, а также тканей, где находятся фоторецепторы. Данная форма затрагивает оба глаза и чаще всего проявляется в возрасте 8—16 лет. На первых стадиях у больного наблюдается небольшая светобоязнь и легкое, но прогрессирующее снижение зрения, а при детальном осмотре глаз можно заметить патологические изменения — пигментную крапчатость. По мере развития недуга появляются участки депигментации, острота зрения снижается до 0,2—0,1.

Справка. Центральная пигментная дегенерация имеет несколько разновидностей. Наиболее опасной из них считается врожденный амавроз Лебера, характеризующийся распространением патологического процесса на всю сетчатку.

Точечная белая дегенерация сетчатки, или беловато-точечный ретинит проявляется образованием многочисленных очагов поражения. Они имеют разный размер (чаще всего небольшой), четко очерченные границы и белый оттенок. Заболевание медленно, но стойко прогрессирует, а основные его симптомы — снижение сумеречного и ночного зрения. Со временем у больных наблюдается сужение сосудов сетчатки и дегенеративные процессы зрительного нерва, что в итоге ведет к тяжелым осложнениям.

Фото 1. Изображение глазного дна при беловато-точечном ретините. Можно заметить множество очагов поражения.

Название данной формы недуга связано с отсутствием характерных пигментных отложений на глазном дне. Характеризуется снижением остроты зрения в сумерках и изменением полей зрения, впоследствии развивается атрофия зрительного нерва и ухудшение кровообращения в сетчатке из-за сужения сосудов. Встречается беспигментная форма гораздо реже остальных разновидностей заболевания, а диагностика бывает затруднена по причине отсутствия видимых изменений в тканях глаз.

Диагноз при пигментной абиотрофии ставится на основе комплексного обследования, которое включает разные методы диагностики:

  • проверку остроты зрения;
  • измерение внуриглазного давления;
  • периметрию, или оценку полей зрения;
  • осмотр с помощью щелевой лампы и офтальмоскопа.

Наиболее информативным способом диагностики заболевания считается офтальмоскопия — исследование тканей глаза с помощью специального прибора (офтальмоскопа), который позволяет осмотреть полностью всю сетчатку.

Характерные признаки пигментного ретинита — отложения пигмента в виде белых или желтоватых пятен, сужение сосудов, изменения зрительного нерва.

В качестве дополнительных методов диагностики используются общие анализы крови и мочи, тест на уровень глюкозы и т. д.

Важно! При затруднениях в постановке диагноза рекомендуется провести осмотр близких родственников пациента, так как болезнь имеет наследственный характер.

Современная медицина пока не знает методов, которые могут полностью избавить человека от этого заболевания. Способы лечения направлены на замедление патологического процесса, поддержание качества зрения и нормального состояния тканей глаз. В зависимости от стадии патологического процесса и клинического течения заболевания, терапия может осуществляться лекарственными средствами, физиотерапевтическими методами или с помощью хирургической операции.

Для лечения пигментной дегенерации сетчатки используются препараты, которые улучшают кровоснабжение и питание тканей глаз. К ним относятся внутриглазные и внутривенные инъекции метаболических средств (Милдронат, Эмоксипин), лекарства с содержанием нуклеиновых кислот (Энкад), капли с аминокислотами (Тауфон), пептидные биорегуляторы (Ретиналамин). Больным назначается витаминотерапия, а также соответствующая диета.

Фото 2. Упаковка препарата Тауфон в форме глазных капель дозировкой 4%, объёмом 10 мл.

Для лечения заболевания рекомендованы магнито- и электростимуляция тканей органов зрения. Они благотворно воздействуют на кровообращение. В домашних условиях можно использовать аппарат под названием «Очки Сидоренко», воздействующий на ткани сразу в нескольких направлениях. При отсутствии специальных приспособлений можно делать простую гимнастику для глаз (зажмуривать и открывать глаза) и массаж, надавливая круговыми движениями на глазные яблоки.

Внимание! Методы физиотерапии наиболее эффективны на ранних стадиях заболевания и не могут заменить собой консервативное и хирургическое лечение.

В запущенных случаях больным с пигментной дегенерацией сетчатки проводят вазореконструктивные операции: в ходе вмешательства хирург пересекает поверхностную височную артерию, что улучшает кровоснабжение зрительного нерва и тканей сетчатки.

Для терапии заболевания применяется лазерная коагуляция пораженных сосудов с последующим образованием рубца. Сегодня врачами-офтальмологами ведутся разработки в сфере генной инженерии и регенерационной медицины, которые в будущем позволят восстанавливать поврежденные гены и внедрять в глаза специальные импланты, заменяющие собой ткани сетчатки.

Прогноз при пигментной абиотрофии, как правило, неблагоприятный. При своевременной постановке диагноза и грамотном лечении патологический процесс можно замедлить, но полностью остановить его невозможно.

Если заболевание было выявлено в детстве, то в зрелом возрасте больные, как правило, полностью теряют зрение и способность обслуживать себя.

Недуг характеризуется такими осложнениями, как катаракта и глаукома. Так как пигментная дегенерация сетчатки носит наследственный характер, профилактических мер для предупреждения болезни не существует.

Посмотрите отрывок из передачи «Жить здорово», в котором рассказывается о причинах появления, симптомах и лечении пигментной дегенерации сетчатки.

Пигментная абитрофия — серьезное заболевание глаз, которое ведет к необратимым последствиям, но своевременная постановка диагноза может значительно замедлить его течение. Людям, которые имеют офтальмологические патологии в семейном анамнезе, необходимо внимательно следить за здоровьем глаз. Любое ухудшение зрения, особенно сумеречного и ночного, является серьезным поводом для обращения к врачу.

источник

Тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит) – это самое часто встречаемое прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки, в основе которого лежит патологический процесс в комплексе пигментный эпителий сетчатки–фоторецепторы. Пигментный ретинит является палочково-колбочковой дистрофией, проявляющейся в детском возрасте, однако, диагноз чаще всего верифицируется в юношеском возрасте или позже.

Пигментный ретинит может быть изолированным заболеванием глаза или входить в синдромы, сочетающие патологию различных органов и систем, апример:

  • синдром Ушера;
  • синдром Барде-Бидля;
  • синдром Кернса-Сайре;
  • миотоническая дистрофия Штайнерта;
  • болезнь Рефзума;
  • синдром Бассена-Корнцвейга и другие.

Пигментный ретинит имеет различные типы наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой и другие. В патогенезе заболевания ведущая роль принадлежит трем механизмам: разрушение наружных сегментов фоторецепторов, нарушение каскада зрительной трансдукции и метаболизма ретинола, что приводит к гибели фоторецепторов, преимущественно палочек.

Пигментный ретинит характеризуется классической триадой симптомов. Это изменения на средней периферии глазного дна в виде типичного перераспределения пигмента, которое называют костными тельцами, воскоподобная бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. На ранних стадиях заболевания характерные признаки пигментного ретинита могут отсутствовать. Со временем в процесс может вовлекаться макулярная область, возможно возникновение макулярного отека, развитие эпиретинального фиброза. У больных пигментным ретинитом с большей частотой, чем в популяции, встречаются:

  • друзы диска зрительного нерва;
  • кератоконус;
  • открытоугольная глаукома;
  • заднекапсулярная осложненная катаракта.

Центральная острота зрения варьирует, долгое время остается неизменной пока заболевание не распространяется на центральные отделы глазного дна и не появляются осложненные помутнения в хрусталике. Наиболее значительные изменения зрительных функций в большинстве случаев наступают к 40-летнему возрасту. Классическими жалобами больного пигментным ретинитом являются никталопия или ночная слепота, увеличение времени темновой адаптации и достаточно долгое видение световых вспышек и бликов после взгляда на источник света. Прогрессирование заболевания сопровождается типичным для пигментного ретинита концентрическим сужением поля зрения, которое на развитых стадиях заболевания становится трубчатым.

Читайте также:  Микстура детская сухая с алтеем

При проведении оптической когерентной томографии сетчатки возможно определить выраженную атрофию комплекса пигментный эпителий сетчатки/нейроэпителий, углубление и расширение фовеолярной депрессии, плотные гиперрефлективные отложения над пигментным эпителием (костные тельца), признаки макулярного отека и эпиретинального фиброза. Несмотря на то, что изменения на глазном дне и дефекты полей зрения как правило не оставляют сомнений в верификации диагноза пигментного ретинита, ведущим и наиболее важным симптомом является нерегистрируемая или резко сниженная максимальная общая электроретинограмма. Нерегистрируемая электроретинограма является патогномоничным признаком этого заболевания, она объективно характеризует функцию палочковых и колбочковых фоторецепторов и чувствительна даже при минимальных изменениях фоторецепторов.

Пигментный ретинит inverse. Этот вариант в отличие от классической формы начинается с поражения макулярной области, и колбочковая система страдает в большей степени, чем палочковая. В первую очередь снижается центральная острота зрения и появляется светобоязнь.

  1. Колбочко-палочковая дистрофия. Она включает изменения в центральном отделе по типу макулопатии «бычий глаз» и характерные для пигментного ретинита изменения на периферии.
  2. Пигментный ретинит без пигмента ˗ вариант диффузной дистрофии фоторецепторов без пигментных изменений на глазном дне, но сопровождающийся бледностью диска зрительного нерва, сужением артерий сетчатки и нерегистрируемой электроретинограммой.
  3. Секторальный пигментный ретинит – атипичная форма болезни, при которой изменения выполняют не все глазное дно, а локализуются в отдельных секторах или квадрантах.
  4. Белоточечный пигментный ретинит – множественные мелкие белые пятна по всему глазному дну с или без сопутствующих пигментных изменений.
  5. Псевдопигментный ретинит – гетерогенная группа заболеваний, при которых на глазном дне формируются изменения, схожие с таковыми при пигментном ретините. Причинами могут быть травмы, воспаления, отслойка сетчатки, инфекции и интоксикации.

На сегодняшний день патогенетически обоснованного метода лечения сетчатки не существует. Это связано с наследственной природой заболевания и наличием необратимых изменений сенсорной части сетчатки. Однако в последние годы терапия наследственных заболеваний сетчатки основывается на современных открытиях клеточных и молекулярных механизмов их возникновения. В эксперименте изучаются возможности генной терапии, использование факторов роста, проводятся попытки трансплантации клеток пигментного эпителия, нейроэпителия сетчатки, протезирования сетчатки методом имплантации в субретинальное пространство имплантов для электрической стимуляции зон зрительной системы. Но, несмотря на большие успехи, на данный момент желаемого улучшения и восстановления зрительных функций при дистрофических заболеваниях сетчатки не наступает.

В практической офтальмологии пациентам с пигментным ретинитом проводят курсы нейропротекторной, ноотропной, метаболической и антиоксидантной терапии с целью попытки замедлять дистрофические процессы и сохранять остаточные зрительные функции. Важная роль отводится медицинской и социальной реабилитации больных пигментным ретинитом, а именно, это использование защитных стекол от солнца, приспособлений для слабовидящих, обучение в специализированных школах для слабовидящих, выбор профессии с учетом возможностей зрительных функций, индивидуальная программа диспансерного наблюдения у специалиста для своевременного выявления и коррекции осложнений основного заболевания.

источник

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий. Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой. Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя. Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму. Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают. Неполная форма обусловлена мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

  1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
  2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
  3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом. Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии выявляются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

источник

Тапеторетинальные дистрофии (лат. Tapete ковер, покрывало позднелат.

Retina сетчатая оболочка; синоним: тапеторетинальные дегенерации, тапеторетинальные абиотрофии) — наследственные заболевания сетчатки, общим признаком которых является патологическое изменение ее пигментного эпителия; характеризуются прогрессирующим снижением зрительной функции вплоть до слепоты.

В зависимости от локализации патологического процесса в периферическом или центральном отделе сетчатки различают периферические и центральные Т. К периферическим относят пигментную дистрофию сетчатки — наиболее распространенную форму из всех Т.

А также белоточечную дистрофию сетчатки (в т. Белоточечное глазное дно), желтопятнистое глазное дно, конгенитальную стационарную ночную слепоту.

Центральные тапеторетинальные дистрофии включают макулярные дистрофии — дистрофию Штаргардта, дистрофию Вера и дистрофию Беста.

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва — обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.

• Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые — амавроз врождённый Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилат циклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [белок пигментного эпителия сетчатки], 180069, 1p31).

Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов).

Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (например, описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4*LHON11778А после терапии андрогенами).

• Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования.

Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриального генома (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH — убихинон оксидоредуктаза митохондриального генома, КФ 1. 6

Патологический процесс при пигментной дегенерации затрагивает палочки и колбочки — рецепторные клетки, располагающиеся по краям и в центре сетчатки. Они отвечают за периферическое и цветовое зрение, а также за его остроту. При развитии недуга слои сетчатки, где находятся рецепторы, постепенно разрушаются.

Человек плохо видит в сумерках, спотыкается и натыкается на предметы, после чего у пациента происходит сужение границ зрения.

Обычно прогрессирование пигментной абиотрофии происходит медленно, но при некоторых изменениях в организме (например, при беременности) патология начинает развиваться быстрее.

Периферические тапеторетинальные дистрофии. Пигментная дистрофия сетчатки (пигментный ретинит, пигментная дегенерация сетчатки, пигментная абиотрофия сетчатки, палочкоколбочковая дистрофия) наследуется по аутосомно-рецессивному, может наследоваться по аутосомно-доминантному, в ряде случаев сцепленному с полом, типу.

Может быть как самостоятельным заболеванием, так и одним из проявлений других наследственных болезней — амавротической идиотии, Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдрома, а также синдрома, описанного Ашером (С. Н.

источник

Органы зрения – это одна из самых сложных систем человеческого организма. Множество составляющих выполняют предназначенные им функции и должны работать слаженно, чтобы получаемое изображение воспринималось головным мозгом правильно.

К сожалению, глаза – это к тому же одна из самых уязвимых частей организма, изменения которой зачастую бывают необратимыми. Очень часто страдает сетчатка глаза, вызывая понижение остроты зрения.

В середине 19 века было обнаружено заболевание, которое назвали «ретинит пигментный». У людей с таким заболеванием наблюдалась пигментация на глазах, а затем значительное понижение остроты зрения. В конечном итоге зрение терялось полностью.

Сегодня такое заболевание называется абиотрофией – это дегенеративные изменения сетчатки, связанные с палочками, составляющие её структуру.

Не бывает приобретённой абиотрофии, это полностью наследственное заболевание, сопровождающееся повреждением особых генов, снабжающих глаза питательными веществами.

Сетчатка глаза – это сложное соединение, состоящее из двух разных структур – палочек и колбочек.

Палочки расположены на всей поверхности сетчатки, однако наибольшее их количество можно заметить на периферийных территориях.

Именно палочки отвечают за возможность человека видеть «боковым зрением», а также различать предметы в темноте. Колбочки отвечают за цветовое зрение. Наибольшее их количество располагается в центральной части.

У людей, унаследовавших повреждённые гены, отвечающие за питание глаз, палочки начинают постепенно разрушаться. Начинается этот дегенеративный процесс с периферии и направляется к центру. Продолжаться он может в течение нескольких десятков лет. За это время человек будет постепенно терять зрение, пока не лишится его вовсе.

Проявляется это заболевание чаще всего ещё в детском возрасте и захватывает оба глаза. В этом случае способность нормально видеть утрачивается уже к совершеннолетнему возрасту.

Читайте также:  Для чего используют перманганат калия

Науке также известны ситуации, когда дегенерация сетчатки настигала людей старшего возраста. В этом случае абиотрофия очень часто сопровождается глаукомой, катарактой и другими заболеваниями органов зрения. Редко можно наблюдать развитие меланомы.

Опасность меланомы в том, что её лечение сопряжено с большим риском. Не так давно оно состояло только в хирургическом вмешательстве, при котором происходило полное удаление глаза, чтобы ограничить распространение опухоли. Сегодня медицина предлагает облучение радиоволнами, но и в этом случае сохранить зрение бывает очень и очень сложно.

Абиотрофия сетчатки проявляется следующим образом:

  1. Гемералопия. Иначе это явление называется «ночная слепота». При дегенерации палочек на крайней области сетчатки глаза человек утрачивает способность видеть предметы в тёмном помещении. Как правило, гемералопия возникает намного раньше других симптомов – человеку становится сложно передвигаться в сумерках. При обнаружении такого симптома необходимо сразу обратиться к специалисту для проверки на пигментную абиотрофию;
  2. Тоннельное зрение. Это явление также сопряжено с дегенерацией палочек на периферийных областях сетчатки глаза. При таком симптоме человек перестаёт видеть всё, что находится в области досягаемости бокового зрения. В итоге доступным остаётся только небольшой участок, расположенный прямо напротив глаз;
  3. Резкое снижение остроты зрения. Этот симптом появляется в поздней стадии развития заболевания, когда оно коснулось не только палочек, но и колбочек. Происходит дегенерация всей сетчатки, после чего человек полностью теряет способность видеть;
  4. Высокая утомляемость глаз после непродолжительной работы;
  5. Появление засветов в разных частях глаза.

Если подобные дегенеративные изменения не были замечены у ребёнка, то в полной мере они проявляются в возрасте от 20 до 30 лет, очень редко – после 30. При возникновении первых симптомов необходимо обратиться к врачу-офтальмологу, который назначит соответствующее лечение и поможет сохранить вам зрение.

Диагностика тапеторетинальной абиотрофии сетчатки глаза проводится врачом-офтальмологом следующим образом.

Сначала проверяется боковое зрение на специальном приборе, затем – острота зрения. Далее проводится детальное исследование глазного дна. Повреждения сетчатки будут видны при таком исследовании на любой стадии.

Чтобы уточнить диагноз, врач назначает электрофизиологическое обследование сетчатки, которое сможет дать более ясную картину предполагаемого заболевания. Если появляется подозрение на абиотрофию, то дополнительно проводятся тесты на ориентирование в тёмном помещении.

При подтверждении диагноза могут быть проверены ближайшие родственники. Только после этого назначается лечение.

У детей в возрасте до 6 лет диагностика сильно затруднена по очевидным причинам – ребёнок может попросту не сказать, что у него что-то не так. Однако даже в этом случае родителей должны насторожить некоторые моменты в поведении – на вечерних прогулках малыш плохо ориентируется в знакомой местности. На радужке глаза могут появляться сильно осветлённые пятна.

На данном этапе развития медицины невозможно полностью избавиться от этого заболевания главным образом из-за генетической предрасположенности. Однако врачи могут заморозить его развитие на текущем этапе, именно поэтому так важно обратиться к специалисту ещё при появлении первых симптомов.

Для «заморозки» используются следующие средства:

  1. Инъекции. Полезные питательные вещества вводятся напрямую в глазное яблоко. Здесь доверие завоевали такие препараты как «Милдронат» и «Эмоксилин»;
  2. Капли. Назначаются для постоянного использования специальные капли, которые помогают улучшить снабжение глаза питательными веществами – «Тауфон» и «Ретиналамин»;
  3. Физиотерапия. Направлена на улучшение кровоснабжения сетчатки глаза;
  4. Очки Сидоренко. Это специальный аппарат, разработан для того, чтобы затормаживать развитие абиотрофии глаза. Его можно использовать в домашних условиях, что значительно упрощает жизнь многим пациентам.

Все эти методы дают временный эффект, который пропадает, если перестать проводить лечение.

К сожалению, методы влияния непосредственно на причину заболевания – повреждённые гены – находятся на стадии разработки, хотя уже выпускаются тестовые версии подобных препаратов.

В большинстве случаев люди вынуждены пользоваться вышеописанными средствами до конца жизни, чтобы сохранить способность видеть окружающий мир.

Абиотрофия сетчатки глаза – это заболевание, передающееся по наследству, которое невозможно предотвратить или предугадать, поэтому каких-то специальных профилактических мер против него попросту не существует.

Однако соблюдение основных правил по уходу за глазами поможет выявить болезнь на ранней стадии и затормозить её развитие.

Если в вашей семье наблюдались случаи проявления пигментной абиотрофии сетчатки, то ежегодные посещения офтальмолога станут надёжной защитой от развития слепоты.

Абиотрофия сетчатки – это обширная группа наследственных заболеваний, для которых характерно медленное снижение остроты зрения. Согласно статистическим данным, от патологии страдает около 0,5% населения земного шара.

Болезнь встречается преимущественно у людей старше 40-50 лет, реже проявляется в детском или подростковом возрасте. Человек с пигментной абиотрофией сетчатки обращается к врачу из-за прогрессирующего ухудшения зрения.

Нередко наблюдается сужение его полей, из-за чего больной начинает плохо видеть по периферии.

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом.

Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация.

В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки.

Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки.

На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов.

Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота).

В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм. Подробнее о зрении и качестве жизни при дальтонизме →

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя аутосомно-рецесивная. Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • Аутосомно-доминантная. Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Возможные симптомы дистрофий сетчатки:

  • тоннельное зрение – сильное сужение полей зрения, при котором человек видит окружающих мир будто сквозь трубу;
  • гемералопия или никталопия – заметные трудности при рассмотрении предметов в сумерках или полная неспособность видеть в условиях плохой освещенности;
  • ухудшение дневного зрения – человек плохо видит днем, однако в сумерках хорошо различает очертания предметов;
  • снижение остроты зрения – проявляется ухудшением зрения как вдаль, так и на близких расстояниях;
  • дефекты в поле зрения (скотомы) – больной описывает их как черные, белые или цветные пятна перед глазами.

У человека с пигментным ретинитом может появляться один или сразу несколько из перечисленных симптомов. Примечательно, что у разных людей болезнь протекает по-разному. Например, у одного больного может наблюдаться центральная скотома и снижение остроты зрения, а у другого – только незначительное ухудшение периферического зрения, которое он сам долгое время не замечает.

Лечением тапеторетинальных абиотрофий сетчатки занимается врач-офтальмолог. Именно к этому специалисту следует обращаться при появлении тревожных симптомов. В случае подтверждения диагноза больной подлежит диспансеризации.

Это значит, что ему понадобится регулярно навещать офтальмолога для периодических осмотров. При необходимости окулист может отправить человека на консультацию к терапевту или другим специалистам.

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование.

Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия.

Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа.

Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед). Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки.

Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

  • отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
  • сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
  • выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Наиболее тяжелым осложнением абиотрофии является полная слепота. У некоторых людей с данной патологией развивается макулярная дегенерация, глаукома, катаракта или другие заболевания.

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

Пигментная дистрофия сетчатки (тапеторетинальная абиотрофия, пигментная дегенерация, пигментный ретинит) – это редкое наследственное заболевание, для которого характерно поражение нейроэпителия сетчатой оболочки глазного яблока.

Болезнь чаще всего проявляется в дошкольном и школьном возрасте, а к 20-25 годам приводит к серьезному ухудшению зрения и даже потере трудоспособности. В некоторых случаях первые признаки патологии появляются уже в зрелом возрасте, а само заболевание имеет менее агрессивное течение.

Развитие абиотрофии обусловлено дефектом гена, отвечающего за нормальное питание и функционирование сетчатки.

Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или быть сцепленной с полом. В последнем случае дефектный ген локализируется в Х-хромосоме.

Следует отметить, что пигментной дегенерацией болеют представители обоих полов, однако, мужчины страдают от нее немного чаще.

Для пигментной дистрофии сетчатки характерно преимущественно симметричное поражение обоих глаз, возникающее в раннем возрасте.

Сначала болезнь поражает периферические отделы сетчатой оболочки, разрушая палочки (как известно, эти структуры отвечают за сумеречное и периферическое зрение). В меру прогрессирования патологии страдают отделы сетчатки, расположенные ближе к центру.

На поздних стадиях поражается макулярная область вместе с колбочками, отвечающими за остроту зрения и восприятие цветов.

Также возможно нетипичное течение болезни. В некоторых случаях может поражаться лишь один глаз или отдельные секторы сетчатки. Иногда для полного поражения всей площади сетчатой оболочки требуется несколько десятков лет.

На начальных стадиях болезнь может не иметь никаких проявлений. Как правило, родители начинают беспокоиться, когда ребенок начинает плохо ориентироваться в пространстве (особенно в плохо освещенных помещениях).

К наиболее характерным признакам дистрофии сетчатки относятся:

  • Ухудшение периферического зрения вплоть до развития тоннельного зрения. Человек не замечает предметов и людей, находящихся сбоку от него. На поздних стадиях болезни у пациента может возникать ощущение, что он смотрит через длинный тоннель или трубу. При этом он отлично видит вещи, находящиеся прямо перед ним.
  • Гемералопия (куриная слепота). Проявляется резким снижением остроты зрения в темноте. Частые спотыкания и дезориентация в плохо освещенной комнате обычно являются самым первым признаком пигментной дистрофии сетчатки.
  • Повышенная утомляемость глаз, засветы, на поздних стадиях – снижение остроты зрения и неспособность различать цвета.

Для диагностики данной патологии необходимо измерение остроты и поля зрения, осмотр глазного дна с помощью офтальмоскопа. При офтальмоскопии можно обнаружить дегенеративные изменения и патологические скопления пигмента.

К сожалению, современная медицина не в состоянии полностью излечить заболевание, а может лишь приостановить его развитие. Для этого требуется уменьшение нагрузки на глаза.

Довольно эффективны в борьбе с болезнью витамины группы В, сосудорасширяющие средства, биогенные стимуляторы, стимулирующие процедуры (магнито- и электростимуляция).

В некоторых случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение.

  • Причины развития болезни сетчатки глаз
  • Симптомы пигментной дегенерации на сетчатке глаза
  • Основная методика диагностики болезни глаз
  • Лечение сетчатки при пигментной дегенерации (абиотрофии)

Абиотрофия сетчатки глаза – это дегенерация пигментного характера, которая передается по наследству и является дистрофическим недугом, поражающим внутренние оболочечные структуры органа зрения. При этом основное поражение приходится на палочки, находящиеся в сетчатке. Абиотрофия встречается очень редко.

Эта болезнь заканчивается полным ослеплением больного, то есть человек становится инвалидом по зрению. Этот недуг впервые был описан в 1857 году под названием «ретинит пигментный».

Впоследствии была выявлена его наследственная природа – повреждение генов, отвечающих за снабжение глаза кровью и питательными веществами.

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида.

Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает.

Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения.

Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.

Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки.

Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.

При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз.

Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения.

Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни.

Недосягаемой мечтой кажется возможность сохранить и восстановить зрение с диагнозом «пигментная абиотрофия сетчатки», или «пигментный ретинит». И тем не менее.

В практике «УникаМед» уже несколько человек, которые пришли в клинику с пигментной дегенерацией сетчатки глаза на стадии «не видения» и инвалидностью, после сеансов регенеративной терапии восстановили зрение и сохраняют его на протяжении уже нескольких лет.

Впрочем, обо всем по порядку. Давайте познакомимся с одной историей болезни:

2011 год. Яне 27 лет, и она стремительно теряет зрение. Сумерки становятся для женщины непреодолимым испытанием: все предметы теряют очертания и сливаются.

Днем она видит еще достаточно хорошо, но мир сузился до тоннеля: свет, цвет и движение Яна видит только прямо перед собой; справа и слева — темнота. Водить автомобиль в таком состоянии невозможно, и это катастрофа для одинокой работающей мамы. Врач ставит диагноз «пигментная абиотрофия сетчатки».

И добавляет: вылечить это заболевание медицина не может, прогноз – полная потеря зрения обоих глаз. Времени на жалость к себе нет, нужно действовать: завещание, перевод Оли из французской школы в школу во дворе, мама из Омска переезжает в московскую квартиру.

Читайте также:  Инструменты для операции на сердце

Безуспешное лечение начинается с форума и поиска народных средств. Потом — серия инъекций рибонуклеотидов, но Яна не войдет в те 60% счастливчиков, которые положительно реагируют на лекарство.

В «УникаМед» Яна попадает в 2012 году. Ей 28 лет. Правым глазом без коррекции она видит 35%, левым – 45%.

После коррекции оптикой правый глаз — 45%, левый — 60%.

«Еще несколько лет на вопрос, существует ли метод лечения пигментной дегенерации сетчатки глаза, никто в мире не мог дать положительного ответа. Сейчас наша клиника успешно лечит считавшиеся ранее неизлечимыми заболевания глаз.

Регенеративная терапия показывает положительный эффект при лечении пигментной дистрофии сетчатки глаза у всех пациентов. Восстанавливается пигментный эпителий, улучшается кровоснабжение и питание глаза, усиливается острота зрения, расширяется поле зрения, возвращается цветность.

Третий сеанс регенеративной терапии проведен Яне в сентябре 2014 года. Результат: правый глаз без оптики видит 60%, левый – 95%. Восстановились поля зрения справа и слева, Яна снова водит автомобиль».

За наше видение отвечают зрительные клетки — палочки и колбочки. Эти клетки наполнены разными пигментами.

В палочках только один пигмент. Благодаря палочкам мы видим в темноте. При ярком освещении они отвечают за восприятие синих цветов. Колбочки содержат несколько разных зрительных пигментов. Одни пигменты воспринимают зеленый, другие — красный, третьи — желтый цвет.

Разные пигменты по-разному реагируют на свет: так мозг получает информацию о цвете и количестве света вокруг. Но в результате химической реакции на свет сами пигменты обесцвечиваются. В норме отработанный пигмент выводится из клеток. Процесс утилизации продуктов обмена выполняет так называемый пигментный эпителий, который располагается в основании палочек и колбочек.

При тапеторетинальной дегенерации сетчатки механизм утилизации зрительных пигментов нарушается, не чувствительный к свету и цвету пигмент накапливается, и клетки зрения перестают выполнять свою функцию.

Первыми страдают палочки, поэтому раньше заболевание называли палочко — колбочковая дистрофия сетчатки.

При тапеторетинальной дистрофии сетчатки классическая медицина пока не может предложить эффективный способ очистки пигментного эпителия от пигмента. Для улучшения питания и кровообращения в пигментом эпителии обычно назначаются метаболические препараты. Но со временем сила гена начинает преобладать над возможностями лекарств, и слепота в итоге прогрессирует.

Разработанный группой профессора Ковалева метод регенеративной терапии позволяет проводить успешное лечение пигментного ретинита: значительно улучшать зрение и сохранять его продолжительное время.

Этого не умеют делать нигде в мире: ни в США, ни в Израиле, ни на Кубе, ни в других клиниках России.

«Офтальмолог вводит в проблемные зоны глаза особым образом подготовленный препарат на основе собственных клеток костного мозга пациента. Этот препарат впоследствии запускает процесс регенерации (восстановления) пигментного эпителия глаза.

При соблюдении схемы лечения метод регенеративной терапии не только улучшает зрение и расширяет поля обзора. Даже при генетических заболеваниях глаз он может продлить активный период видения на десятки лет».

Перед тем, как назначить лечение, офтальмолог проводит детальное обследование глаз и подтверждает диагноз. Это очень важный этап лечения, так как различные заболевания и даже различные их стадии вносят коррективы в процедуру подготовки клеток и в процедуру их введения.

Сама процедура выполняется в амбулаторных условиях и занимает от 10 до 12 часов. Вечером, после осмотра, пациент уезжает домой до следующего этапа лечения. Интервал между этапами всегда определяется индивидуально и составляет 3-6 месяцев.

Эффект регенеративной терапии обычно является накопительным, что позволяет увеличивать интервалы между этапами лечения, как в случае Яны.

Если вам поставлен серьезный диагноз, не стоит медлить до нулевого видения. Чтобы запустить эффективный процесс восстановления, требуются здоровые ткани. Чем их меньше, тем менее выраженным будет эффект и продолжительным лечение.

Если вы или ваши близкие начали хуже видеть по вечерам, сузилось поле зрения, плохо видите слева и справа; если цвета поблекли и мир кажется серым, если появилось ощущение инородного тела в глазах, позвоните и запишитесь на прием по телефону +7 (495) 215-18-19 в Москве.

Своевременный визит к офтальмологу может сохранить 100% зрения.

Абиотрофия сетчатки представляет собой пигментную дегенерацию сетчатки, которая передается по наследству. Это достаточно редкое заболевание, которое впервые было описано в 1857 году под названием «пигментный ретинит». Только в 1961 году ученым удалось установить именно наследственный характер заболевания.

Данная патология передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному по Х-хромосоме типу. Согласно медицинской статистике, почти у 40% больных отмечается рецессивный тип наследования, у 12% — доминантный, а у чуть более 2% — сцепленный с полом. Спорадические случаи абиотрофии сетчатки составляют более 46%.

При абиотрофии сетчатки главным образом происходит поражение палочек сетчатки. Эти фоторецепторы отвечают за периферическое черно-белое сумеречное зрение. По этой причине люди, страдающие абиотрофией сетчатки, отмечают значительное ухудшение периферического зрения. Им становится очень сложно ориентироваться в плохо освещенных пространствах.

Примечательно, что прогрессирование заболевания происходит по-разному у разных людей. Так, у некоторых лиц болезнь развивается очень медленно, в то время как у других болезнь прогрессирует быстро, приводя к полной слепоте. Как правило, абиотрофию сетчатки обнаруживают в детском возрасте, когда проявляются первые симптомы патологии.

Однако в некоторых случаях болезнь дает о себе знать уже в зрелом возрасте.

По статистике, пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных патологий сетчатки.

На сетчатке глаза располагается два вида фоторецепторов – колбочки и палочки. Самая большая концентрация палочек располагается по периферии глаза, а по направлению к центру их концентрация уменьшается.

Как уже было сказано выше, абиотрофия сетчатки глаза является наследственным заболеванием.

При повреждении некоторых генов, которые отвечают за питание и функционирование сетчатки, происходит постепенное разрушение наружного слоя сетчатки, где располагаются колбочки и палочки.

Такое повреждение начинается как раз с периферических районов глаза, и постепенно распространяется к центру. Этот процесс может занять несколько десятков лет, поэтому патологический процесс главным образом затрагивает палочки сетчатки.

Как правило, при абиотрофии сетчатки глаза поражаются в равной степени оба глаза. Первые симптомы обнаруживаются уже в детском возрасте, но иногда болезнь дает о себе знать и после 20 лет.

Бывают случаи, когда пигментная абиотрофия затрагивает только один глаз или же происходит поражение определенного сектора сетчатки.

Примечательно, что если абиотрофия сетчатки глаза начала проявляться в зрелые годы, то возможно развитие и глаукомы, помутнение хрусталика и отек центральной части сетчатки или катаракта.

В редких случаях поражения клеток сетчатки могут переродиться в злокачественную опухоль.

Существует несколько классификаций пигментной абиотрофии глаза. В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

  • Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
  • Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
  • Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.
  • Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

  • Генерализованная дистрофия. К данной форме относятся пигментный ретинит, атипичные формы пигментного ретинита, дистрофия, которая связана с системными и метаболическими заболеваниями, врожденный амавроз Лебера, врожденная стационарная ночная слепота, а также дисфункция клубочковой системы.
  • Периферическая дистрофия. К таковым относится Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
  • Центральная дистрофия. Сюда относится болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно.

При пигментной абиотрофии сетчатки глаза у больного отмечаются следующие симптомы:

  • Развитие ночной слепоты или гемералопии. Данный симптом развивается из-за того, что при этой патологии происходит поражение палочек сетчатки. При низкой освещенности больной с пигментной абиотрофией теряет возможность ориентироваться в пространстве и нормально передвигаться в вечернее и ночное время. Этот симптом может развиться у больного задолго до появления основных симптомов пигментной абиотрофии сетчатки.
  • Стремительное ухудшение периферического зрения. Этот симптом развивается из-за прогрессирующего поражения палочек. Поражение палочек происходит от периферии и к центру. Поэтому уменьшение зоны периферического зрения происходит постепенно, однако впоследствии может перейти к слепоте. В таком случае у больного возникает так называемое трубчатое зрение, когда в центре сетчатки остается небольшая зона, которой он может видеть.
  • Резкое снижение остроты черно-белого и цветного зрения. Этот симптом развивается на поздней стадии заболевания, и происходит это из-за поражения колбочек в центральных частях сетчатки. При прогрессировании заболевания человек полностью слепнет.
  • Быстрое утомление глаз. При пигментной абиотрофии сетчатки глаза наступает быстрое утомление глаз.
  • Другие симптомы.

Большинство вышеперечисленных симптомов проявляются, как правило, в 20-30 лет. В то же время, некоторые из симптомов начинают проявляться еще в детстве. В этой связи уже при первых симптомах нужно обращаться за медицинской помощью.

При появлении проблем со зрением следует обратиться к врачу-офтальмологу для проведения диагностики.

Диагностика абиотрофии сетчатки глаза не составляет большой сложности. При осмотре врач проверяет остроту зрения. Тщательно обследуется глазное дно, где могут выявляться характерные изменения на сетчатке.

Наиболее характерными изменениями при осмотре глазного дна являются костные тельца – это участки дистрофического разрушения рецепторных клеток, а также сужение артерий и побледнение диска зрительного нерва.

Для уточнения диагноза проводятся электрофизиологические исследования, с помощью которых можно объективно оценить функциональные возможности сетчатки глаза. При осмотре, с помощью специальных диагностических методов оценивается темновая адаптация и ориентировка человека в плохо освещенном помещении.

При подозрении на наследственный характер заболевания рекомендуется осмотреть и прямых родственников пациента для раннего выявления у них данной патологии.

К сожалению, специфического лечения пигментной абиотрофии глаза не существует. В настоящее время лечения заболевания сводится к применению витаминов и препаратов, улучшающих питание сетчатки и кровообращение в глазе.

Такое лечение замедляет прогрессирование заболевания.

Современные методики лечения с использованием лазерных, микрохирургических и физиотерапевтических методов способны остановить развитие болезни, дав возможность больному не допустить развития слепоты.

Пигментная абиотрофия сетчатки может осложниться макулярной дегенерацией сетчатки, катарактой, глаукомой или полной слепотой.

Поскольку пигментная абиотрофия сетчатки глаза носит наследственный характер, то профилактики данной патологии не существует.

Абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) – это генетическое (наследственное) заболевание, которое характеризуется ухудшением биологических признаков организма (дегенерацией) пигментного характера, поражающее фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий, что может привести к абсолютной слепоте.

Первым, кто описал этот патологический процесс, был голландский врач-офтальмолог и физиолог, основатель Нидерландского офтальмологического госпиталя – Франциск Корнелис Дондерс. В 1857 году этот недуг был назван им «пигментным ретинитом».

А уже в 1973 году российский врач-офтальмолог и доктор медицинских наук Лев Абрамович Кацнельсон предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки».

Термин «абиотрофия» указывает на генетическое происхождение и дистрофическое проявление этого заболевания.

Генетическая передача данной патологии происходит аутосомно-доминантно (от отца к сыну с проявлением в 1-м поколении), аутосомно-рецессивно (от обоих родителей, в 2 или 3 поколении) или благодаря сцеплению по Х-хромосоме (поражаются мужчины, которые являются друг другу родственниками по материнской линии).

Недуг способен проявиться как в детском или подростковом возрасте, так и в зрелости. В последнем случае у больных может развиться глаукома (заболевание, вызванное повышением внутриглазного давления), отек центральной части ретины или катаракта (помутнение хрусталика).

В случае, если болезнь проявляется в детстве, лечение происходит более эффективно, нежели в зрелом возрасте. При абиотрофии ретины (сетчатки) в основном поражаются фоторецепторы, а именно – палочки, отвечающие за периферическое зрение.

Выделяют такие типы патологии:

  • Беспигментная абиотрофия сетчатки – данная патология характеризуется отсутствием заметных симптомов. Однако спустя время проявляются признаки, подобные нарушению, при котором присутствует пигментация сетчатки, то есть пигментная дистрофия сетчатки;
  • Тапеторетинальная дегенерация – это общее название генетических дегенераций ретины, при которых нарушение в значительной степени связано с изменением пигментного эпителия;
  • Желто-пятнистое глазное дно – это желтые или желтовато-белые пятна, которые обнаруживаются случайно при исследовании слоев сетчатки и глазного дна.

Одним из первоначальных симптомов периферической абиотрофии ретины является гемералопия (снижение зрения в сумерках) с последующим развитием заболевания. Все большее количество палочек повреждается, это способно привести к абсолютной утрате ночного зрения.

При нарушении периферического зрения могут появиться слепые участки, что может сузить поле зрения настолько, что оно становиться «цилиндрическим».

Позднее в процесс вовлекаются колбочки, это может привести к смещению в худшую сторону дневного зрения, нарушению его остроты и абсолютной слепоте.

При центральной абиотрофии поражается желтое пятно, так как в его области наиболее высокая концентрация колбочек, которые и являются целью поражения. Резко снижается острота визуального восприятия, нарушается цветоощущение (восприятие цветов).

Если же фоторецепторы в центре глазного дна полностью разрушаются, это приводит к развитию центрального слепого участка в поле зрения (центральной скотомы).

При более тяжелом течении патологического процесса происходит атрофия волокон зрительных нервов, что непременно приведет к абсолютной слепоте.

Пигментное пятно на сетчатке глаза — это одно из проявлений прогрессирующей дистрофической патологии.

Чаще всего пациенты могут жаловаться на плохое виденье в ночное время суток, на проблемы с адаптацией при переходе из хорошо освещенного помещения в темное и наоборот.

Несмотря на проблемы даже при движении в сумерках (или даже дневное время), многие пациенты недостаточно осознают, что они плохо видят в темное время суток.

Основой диагностики пигментного ретинита является клиническая и офтальмоскопическая картины болезни, изменения в стекловидном теле, функциональные и электрофизиологические симптомы, изменения полей зрения и ЭРГ.

У детей в раннем возрасте диагностика данного заболевания может быть затруднена. Дифференциальную диагностику (позволяет исключить все возможные варианты заболеваний у пациента и устанавливает единственно верный диагноз) следует проводить с колбочковыми дистрофиями, а также колбочко-палочковыми.

  1. Типичная форма характеризуется нарушением темновой адаптации, ночной слепотой, изменением среднего поля зрения, светобоязнью, концентрическим сужением полей зрения.
  2. Концентрическое сужение снижает чувствительность к синему цвету. Компенсацией концентрического сужения поля зрения является движение головой или глазами.
  • Для диагностики функциональных нарушений исследуют остроту зрения, пороги световой чувствительности в фотоскопических и скотопических условиях (при тусклом свете), поле зрения, цветовое зрение, регистрируют общую, локальную и ритмическую электроретинограмму (ЭРГ). Изменения зрительных функций симметричные;
  • Причины снижения остроты зрения: макулярная патология, миопия, катаракта и глаукома. Степень изменения остроты и поля зрения напрямую зависит от формы пигментного ретинита;
  • Нарушения рефракции (миопическая рефракция, астигматизм). Частота развития и степень выраженности миопии выше при пигментном ретините, сцепленном с полом;
  • Темновая адаптация. Этот симптом проявляется не у каждого больного. Необходимо провести тест, который позволяет определить увеличение световой чувствительности и ее конечный порог в процессе темновой адаптации. Порог световой чувствительности измеряют адаптометрами и никтометрами. Однако адаптометрия информативна лишь относительно больных с небольшими или невидимыми изменения на глазном дне;
  • Поле зрения изменяется в разных стадиях заболевания. Измерить поля зрения можно с помощью прибора, который называется периметр Гольдмана;
  • Цветовое зрение. У больных отмечаются два дефекта цветоощущения: тританопия (слепота на синий цвет) и генерализованное снижение цветоощущения – «анархическое». Исследование цветоощущения у страдающих пигментным ретинитом в клинике, как правило, не проводят;
  • Контрастная чувствительность. У больных исследуют пространственную контрастную чувствительность в центральном поле зрения к хроматическим и ахроматическим паттернам (красный, зеленый, синий на черном фоне);
  • Электроретинография — лабораторный метод диагностики, с помощью которого можно оценить функцию сетчатки и установить диагноз, наблюдать за развитием заболевания, а также проводить дифференциальную диагностику с такими заболеваниями, как стационарная ночная слепота, колбочко-палочковая дистрофии и т. д.

При лечении пигментной дегенерации сетчатки глаза могут быть использованы как медикаментозные средства, так и витаминные комплексы для повышения кровообращения, но как правило полного излечения абиотрофии практически нет. Для улучшения и восстановления питания сетчатки часто используются инъекции — Эмоксилин, Милдронат.

Также применяют глазные капли, такие как Тауфон, Ретиналамин, они тоже улучшают питание сетчатки. Кроме того, применяют препараты Компламин, Но-шпа, Нигексин, ставят электрофорез и назначают анаболики, витамины А, РР, В, Е, и С, витаминные комплексы — Ундевит, Декамевит, Кокарбоксилаз.

Самое главное при лечении сетчатки — контроль свертываемости крови, для этого проводят подконъюнктивальную инъекцию с раствором динатриевой соли и назначают Тромболитин внутримышечно, а также делаются подкожные инъекции с жидким алоэ. Эти биогенные стимуляторы дополняют курс лечения сетчатки.

Для того чтобы быстрее предотвратить прогрессирование заболевания, поспособствовать усилению притока крови, назначают физиотерапевтические процедуры.

Для пациентов существуют имплантаты, при помощи которых они могут ориентироваться в темноте и в слабоосвещенных помещениях. На поврежденные гены воздействуют при помощи современной методики — генной терапии. В домашних условиях используются специальные очки Сидоренко.

В силу наследственности абиотрофии сетчатки предпринять какие-либо меры по предупреждению процесса дегенеративных изменений не представляется возможным. Можно лишь поспособствовать облегчению состояния больных, а для этого нужно как можно раньше выявить наличие патологического процесса, контролировать течение болезни, соблюдать рекомендации врача относительно лечения.

источник

Понравилась статья? Поделить с друзьями: