МАМА plus

Объявление




Всем привет!!!

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » МАМА plus » Диагностика беременности » Пренатальный Скрининг>>диагностика пороков развития


Пренатальный Скрининг>>диагностика пороков развития

Сообщений 1 страница 24 из 24

1

В последнее время стало появляться много тем, посвященных генетическому скринингу во время беременности. Много страхов, непоняток и прочее. Слышатся мнения, что эти обследования не нужны и их "придумали врачи-изверги, чтобы пугать беременных и лишать желанных беременностей". Хочу дать объективную информацию о генетическом скрининге, надеюсь кому-нибудь он поможет...
Источник информации: сайт центра иммунологии и репродукции, автор И.И. Гузов

Что такое скрининг?Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Что такое группы риска?Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

-Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
-Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
-Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?По видам исследований выделяют:
-Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
-Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
-Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.
Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

-свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
-PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A
Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

-Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
-α-фетопротеин (АФП)
-свободный (неконъюгированный) эстриол

Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.

Каким образом рассчитываются риски?Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?MoM – английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности
При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии.

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плодаВ настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»
Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»
С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

2

Результаты пренатального скрининга II триместра беременности.

На 14-20 неделе беременности (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) сдают кровь на анализ, для определения аномалий развития плода. В крови отслеживают концентрацию трех веществ:
Альфа-фетопротеин АФП
Свободный эстриол
Хорионический гонадотропин (ХГ)

Альфа-фетопротеин (АФП). Этот белок присутствует в крови плода на ранних стадиях эмбрионального развития. Его основные цели: охрана плода от иммунной системы матери; связывание материнских эстрогенов; участие в формировании печени.
Повышение уровня АФП:

Открытые дефекты развития нервной трубки (анэнцефалия);
Пупочная грыжа;
Атрезия пищевода (патология внутриутробного развития, когда у плода не происходит окончательного формирования пищевода; пищевод слепо заканчивается, не достигая желудка, вследствие чего пища не может проходить в желудок, т.е. когда младенцы не могут принимать пищу орально (через рот)), или 12-типерстной кишки;
Синдром Меккеля (комплекс наследственных аномалий) признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа, встречающаяся в 80% случаев.
Некроз печени плода вследствие вирусной инфекции.
Снижение уровня АФП:

Синдром Дауна - трисомия 21 (на сроке после 10 недель беременности);
Смерть плода;
Синдром Эдвардса - трисомия 18;
Неправильно определенный больший срок беременности.

Свободный эстриол. Один из главных гормонов беременности. Он увеличивает кровоток по сосудам матки, способствует развитию системы протоков молочных желез во время беременности. Уровень гормона отражает работу плаценты. При нормальном течении беременности уровень свободного эстриола, начиная с момента формирования плаценты, постоянно растет.
Повышение уровня эстриола:

Многоплодная беременность;
Крупный плод;
Снижение уровня эстриола:

Фето-плацентарная недостаточность;
Угроза прерывания беременности или преждевременных родов;
Гипоплазия надпочечников плода;
Анэнцефалия плода;
Синдром Дауна;
Внутриутробная инфекция;
Прием таких препаратов как антибиотики.

Хорионический гонадотропин (ХГ). Этот гормон вырабатывается плацентой в период беременности. Он сохраняет и заставляет работать желтое тело. ХГ выявляется в крови женщины уже с 3-5 дня после имплантации яйцеклетки. Его концентрация быстро нарастает, и достигаем максимума к 8-10 неделям беременности.
Повышение уровня ХГ:

Многоплодная беременность (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов);
Несоответствие реального и установленного срока беременности;
Ранний токсикоз беременных, гестоз;
Сахарный диабет у матери;
Хромосомная патология плода (наиболее часто при синдроме Дауна, множественных пороках развития плода и т.д.).
Прием синтетических гестагенов.
Снижение уровня ХГ:

Неразвивающаяся беременность;
Угроза прерывания (уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы);
Хроническая плацентарная недостаточность;
Антенатальная гибель плода (во II-III триместрах).

В каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина - 0,5 – 2.0 МоМ. В случае многоплодной беременности (близнецы) пороговая концентрация составляет 3,5 МоМ.

В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Оценивать результаты анализов должен только врач. Положительный результат теста позволяет предположить наличие аномалий плода; это не приговор, с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз, данный тест позволяет лишь выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести дополнительные обследования (забор крови плода из пуповины или забор околоплодных вод), которые уточнят ситуацию. Ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в возрасте и весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.

3

И вот девы мои сам закон ..
    О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей.
Министр Здравоохранения РФ, Ю.Л. Шевченко.
Министерство Здравоохранения РФ. Приказ N 457. 28 декабря 2000 г.

В целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения детской инвалидности
Приказываю:

1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение 1).
1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение 2).
1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3).
1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики (приложение 4).
1.5. Схему обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (приложение 5).
2. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Российской Федерации Шарапову О.В.

Министр Здравоохранения РФ
Ю.Л.Шевченко.

4

Приложение N1.
Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода.

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.

В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.

Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.

Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10-14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20-24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32-34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16-20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (приложение 2).

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке.

Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

5

Приложение N2.
Схема ультразвукового обследования беременной женщины
(протокол УЗИ пренатальной диагностики).Дата исследования ___________________ N исследования ________________
Ф.И.О. ______________________________ Возраст _______________________
Первый день последней менструации ___ Срок беременности ________ нед.
Имеется ______ живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании

ФЕТОМЕТРИЯ:
Бипариетальный размер головы _____ мм Окружность головы __________ мм
Лобно-затылочный размер __________ мм Диаметр/окружность живота __ мм
Длина бедренной кости: левой _____ мм правой _____________________ мм
Длина костей голени: левой _______ мм правой _____________________ мм
Длина плечевой кости: левой ______ мм правой _____________________ мм
Длина костей предплечья: левого __ мм правого ____________________ мм
Размеры плода: соответствуют _____ нед.
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности

АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Боковые желудочки мозга __________ Мозжечок _________________________
Большая цистерна _________________
Лицевые структуры: профиль _______
Носогубный треугольник ___________ Глазницы _________________________
Позвоночник ______________________ Легкие ___________________________
4-камерный срез сердца ___________ Желудок __________________________
Кишечник _________________________ Мочевой пузырь ___________________
Почки ____________________________
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке _______________

ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа/
слева, в дне на ______ см выше внутреннего зева, область внутреннего 
зева.
Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до _____________ мм
Структура плаценты __________________________________________________
Степень зрелости _______________ , что соответствует/не соответствует
сроку беременности.
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие
Индекс амниотической жидкости ____________________________________ см
Пуповина имеет _______________________________________________ сосуда
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено
Обнаружены: _________________________________________________________
ШЕЙКА И СТЕНКИ МАТКИ: особенности строения __________________________
ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ ___________________________________________________
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: удовлетворительная/затруднена

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: _________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________

Ф.И.О. врача подпись ________________________________________________

6

Приложение N3.
Инструкция по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток.

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно-цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в федеральных центрах медико-генетической службы, созданных на базе следующих учреждений:
Медико-генетический научный центр РАМН (Москва), Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва), НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт-Петербург), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ и других.

Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностики.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально- технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре - трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ влагалищного мазка и другие - по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико-генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико-лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико-генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

7

Приложение N4.
Инструкция о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики.

Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности плодом с установленным наследственным заболеванием или наличием врожденного порока развития - рекомендуемое условие в проведении пренатального обследования беременных женщин.

Порядок проведения верификации диагноза зависит от сроков прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.

При проведении прерывания беременности в ранние сроки (до 12 недель), как правило, применяются прямые методы генетической диагностики, которые используются в ходе пренатального обследования беременной женщины. Отобранный образец ткани плода после прерывания беременности должен быть точно идентифицирован на основе цитоморфологического исследования, соответствовать по качеству, удовлетворяющему соответствующему методу генетического анализа.

В случае прерывания беременности в поздние сроки (во 2-3 триместрах) путем искусственных преждевременных родов проводится патологоанатомическое исследование плода по принятой методике.

Дополнительно используются методы генетического анализа, на основе которых проводилась подтверждающая пренатальная диагностика в региональной (межрегиональной) МГК или в одном из федеральных центров медико-генетической службы.

Протокол вскрытия плода с анатомическим и генетическим исследованием передается в региональную (межрегиональную) МГК, а также в женскую консультацию (кабинет) или другое родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за беременной женщиной.

8

Приложение N5.
Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода
(сроки проведения УЗИ во время беременности).
Первый этап обследования (10-14 недель беременности)Вид исследования Цель исследования
Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях(кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях. Установление срока и характера течения беременности. Обязательная оценка толщины воротникового пространства, состояния хориона. Формирование групп риска по хромосомной патологии и некоторым ВПР у плода.
Биопсия хориона (по показаниям): возраст беременной от 35 лет и старше, семейное носительство хромосомной аномалии; семейная отягощенность идентифицированным моногенным заболеванием, увеличение воротникового пространства у плода от 3 мм и более. Цитогенетическая диагностика хромосомной патологии, определение пола плода. Диагностика конкретной формы моногенного заболевания методами биохимического или ДНК-анализа по клеткам плода.

Второй этап обследования (20-24 недели беременности)Вид исследования Цель исследования
Ультразвуковое обследование. Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод.
Допплеровское исследование маточно-плацентарно- плодного кровотока. Формирование группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности в 3 триместре.
Исследование крови матери на АФП, ХГЧ и другие сывороточные маркеры (оптимальный срок - на 16-20 неделе беременности). Формирование группы риска по рождению детей с хромосомными болезнями и некоторыми ВПР.
Исследования с применением инвазивных процедур (кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез). Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней у плода. Диагностика конкретного моногенного заболевания методами биохимического и ДНК-анализа.

Третий этап обследования (32-34 недели беременности)Вид исследования Цель исследования
Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях. Оценка темпов роста плода, выявление ВПР с поздними проявлениями. Оценка состояния развития плода.

9

Петрова написал(а):

Слышатся мнения, что эти обследования не нужны и их "придумали врачи-изверги, чтобы пугать беременных и лишать желанных беременностей"

я лично думаю, и это мое отнюдь не объективное мнение, что врачи проводят исследования, статистику...
женщины на самом деле пугаются этих всех обследований, далеко не каждая женщина готова делать аборт. тем более что сто процентной гарантии того, что ребенок, к примеру, Даун - не может быть. что лучше родить (не дай Бог) Дауна или сделать аборт и понять, что ты убила здорового ребенка?..

10

Анализы на синдром Дауна - сдавать или не сдавать?..

Код:
http://www.baby.ru/blogs/post/36974

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???

Свернутый текст

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов).  Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800.  При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1)  спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2)  Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3)  В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4)  Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5)  Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6)  Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

11

Эмилка написал(а):

я лично думаю, и это мое отнюдь не объективное мнение, что врачи проводят исследования, статистику... женщины на самом деле пугаются этих всех обследований, далеко не каждая женщина готова делать аборт. тем более что сто процентной гарантии того, что ребенок, к примеру, Даун - не может быть. что лучше родить (не дай Бог) Дауна или сделать аборт и понять, что ты убила здорового ребенка?..

Если это вопрос, то я отвечу,  можно?
Когда я работала в центре генетических патологий, я такого насмотрелась, что для меня результат скрининга, совершено точно стал бы причиной сделать аборт, ибо риск родить больного ребёнка был бы для меня большим злом, чем убийство здорового-как бы СТРАШНО это не зувучало

12

Петрова написал(а):

Если это вопрос, то я отвечу,  можно?

вопрос скорее риторический, но конечно можно)
да я и не тебе в пику это, разумеется. я вот не помню, кровь на синдром Дауна я с Эмилией сдавала или нет, но в этот раз мне почему-то запомнилось. проводят его всем поголовно, врач у меня в общем-то человек разумный и я ей доверяю. когда отправила на сдачу крови сразу предупредила, что приходит много результатов относящихся к зоне риска, но в подавляющем большинстве случаев это ничего не означает и рождаются здоровые дети, а она в основном смотрит на размеры воротниковой зоны по УЗИ. она это знает, как человек ведущий беременность и принимающий в последствии роды. но лично у меня сразу мысль возникла "а зачем так мамочек почем зря в напряжении держать?"... я лично к этому совершенно спокойно отнеслась и результата анализов не ждала. ... но мне было интересно узнать, что в инетах пишут... и многие будущие мамули, высказывают напряжение в связи с этим анализом  :dontknow: но я лично не вижу смысла в нем, правда. для меня аборт самое высшее зло, мне их из три года работы хватило выше крыши
и еще амниоцентез - для меня еще со времен работы - ЗЛО, я бы ни при каких условиях не позволила себе его сделать

и вобщем-то к чему я хочу подвести, что может быть стоило сдавать эти анализы тем девушкам, которые заранее допускают возможность аборта? т.е. делать скрининг по желанию

13

Эмилка написал(а):

и еще амниоцентез - для меня еще со времен работы - ЗЛО, я бы ни при каких условиях не позволила себе его сделать

Я его делать не стали, меня направляли-так как я в зоне риска была. из-за восзраста мужа.

14

Петрова написал(а):

Я его делать не стали, меня направляли-так как я в зоне риска была

понятно... ну и правильно, что не делала!

15

Когда указывают сроки проведения планового УЗИ, речь идёт о сроке с момента зачатия, или с момента первого дня последней менструации?

Отредактировано Кошкина Мама (Четверг, 25 октября, 2012г. 22:10:51)

16

Кошкина Мама написал(а):

или с момента первого дня последней менструации?

у меня так было

17

Кошкина Мама написал(а):

с момента первого дня последней менструации?

и у меня так

18

Кошкина Мама написал(а):

или с момента первого дня последней менструации?

да

19

А я уж и не помню как мне считали.

20

Кошкина Мама написал(а):

А я уж и не помню как мне считали.

мои воспоминания свежЫ)))
а почему спрашиваешь?))

21

Ундина написал(а):

а почему спрашиваешь?))

Нууу... Так... Для общего развития ;)

22

с последней менструации ,разве можно точно знать день зачатияhttp://vika-nice.com/images/banners/fotopng/ph33.png

23

Если речь про скрининги, диагностики, касающееся определения пороков, то мне кажется, одним УЗИ просто не обойтись. Нужны более точные исследования https://eticheskie-problemy-eco.ru/prei … stika.html как NGS анализ - получение максимально высокого результата обследования по каждой паре хромосом.

24

Коли речь зашла про генетические диагностики, то вот geneticheskie-sindromy-besplodie.ru/geneticheskie-issledovaniya-pri-besplodii.html  рассказ про самые информативные анализы в данное время, которые предлагают врачи пройти паре, если нужно узнать о причинах бесплодия, возможных патологиях и пороках развития ребёнка.

Похожие темы


Вы здесь » МАМА plus » Диагностика беременности » Пренатальный Скрининг>>диагностика пороков развития